با ورود ابزارهای جدید بیوتکنولوژی، دانشمندان کم کم به فکر انجام بزرگترین پروژه قابل تصور بیولوژی افتادند. پروژه تعیین کامل توالی ژنوم انسان. هدفی فراتر از تصور! چیزی درحد تکنولوژی راهیابی به کره ماه! ژنوم بیانگر کلیه ژن های یک ارگانیسم است.
جیمز واتسون از افراد کلیدی بود که توانست انستیتوی ملی بهداشت آمریکا را در سال
۱۹۸۸ متقاعد کند تا ژنوم انسان را به طور کامل تعیین توالی نماید. این پروژه در ابتدا مورد انتقاد قرار گرفت و خیال پردازی در زمینه بیولوژی مولکولی قلمداد شد. اما با پیشرفت سریع تکنولوژی در عرض چند سال و با همراه شدن کنسرسیوم آزمایشگاه های بین المللی، این پروژه با سرعت خیره کننده ای ادامه پیدا کرد. به طوری که در سال ۲۰۰۱ یعنی چهار سال قبل از برنامه زمانبندی شده ژنوم انسان به طور کامل رمزگشایی و منتشر شد .
دانشمندان امیدوارند که دانش به دست آمده از پروژه ژنوم انسان بتواند به تشخیص، معالجه و درمان ناهنجاری های ژنتیکی انسان کمک کند.